Un milione di visualizzazioni su un post che introduce la nostra importante nuova ricerca. È gratificante vedere la portata che ha avuto solo dal mio account personale. La nostra casella di posta @herasight sta esplodendo di interesse da parte di coppie che cercano di fare screening. Molto emozionante! Grazie a tutti coloro che hanno partecipato.

Oggi sveliamo CogPGT, il più potente predittore genetico di IQ al mondo. Raggiungiamo una correlazione con l'IQ di 0,51 (0,45 all'interno della famiglia). I clienti di Herasight possono aumentare l'IQ previsto dei loro figli fino a 9 punti selezionando l'embrione con il punteggio CogPGT più alto. 🧵

Non penso che le prestazioni dei PRS EAS mostrate nella Figura 5 giustifichino ancora quella affermazione, che sembra suggerire che i migliori modelli PRS EAS disponibili ora soddisfano o superano i migliori modelli EUR disponibili. Poiché questi PRSmix+ PRS EAS sono stati addestrati e ottimizzati solo su 363k + 80k campioni TPMI taiwanesi, è ancora il caso che i PRS EUR addestrati con metodi comparabili ma con dati GWAS molto più ampi producano prestazioni (molto) migliori in set di test EUR altrettanto ben fenotipizzati. Ad esempio, questo nuovo PRSmix+, PRS EAS T2D addestrato su TPMI raggiunge un R^2 su scala di responsabilità dell'8.5% (Tabella.S14) in TPMI utilizzando dati provenienti da 89k casi EAS T2D e 325k controlli EAS T2D (Tabella.S1), mentre un PRS T2D EUR di Herasight addestrato utilizzando le associazioni GWAS pubblicate da Suzuki et al. [1] e derivato da 254k casi EUR T2D + 1.49m controlli EUR T2D raggiunge un R^2 su scala di responsabilità del 20.7% (16.8, 24.8) nel UK Biobank [2]. (Altri gruppi hanno addestrato PRS T2D EUR altamente predittivi [3] che superano la soglia di R^2 = 8.5% stabilita qui). Ma questo non significa che non possano essere addestrati PRS EAS notevolmente migliorati combinando questo nuovo GWAS EAS con altri GWAS EAS disponibili! Ad esempio, il 20% della dimensione del campione efficace del massiccio GWAS T2D multi-ascendenza di Suzuki et al. è fornito da fonti EAS non-TPMI. Nuovi risultati in arrivo presto!