Een miljoen weergaven op een bericht waarin ons belangrijke nieuwe onderzoek wordt geïntroduceerd. Het is bevredigend om te zien hoe ver dit is gekomen vanuit mijn persoonlijke account. Onze @herasight inbox ontploft van de interesse van koppels die willen screenen. Heel spannend! Bedankt aan iedereen die betrokken was.

Vandaag onthullen we CogPGT, de krachtigste genetische voorspeller van IQ ter wereld. We bereiken een correlatie met IQ van 0,51 (0,45 binnen de familie). Herasight-klanten kunnen het verwachte IQ van hun kinderen met maximaal 9 punten verhogen door het embryo met de hoogste CogPGT-score te selecteren. 🧵

Ik denk niet dat de EAS PRS-prestaties die in Figuur 5 worden getoond, die uitspraak rechtvaardigen, die lijkt te suggereren dat de beste beschikbare EAS PRS-modellen nu voldoen aan of beter zijn dan de beste beschikbare EUR-modellen. Aangezien deze PRSmix+ EAS PRS'en zijn getraind en afgestemd op slechts 363k + 80k Taiwanese TPMI-monsters, is het nog steeds het geval dat EUR PRS'en die met vergelijkbare methoden zijn getraind, maar met veel grotere GWAS-gegevens, (veel) betere prestaties opleveren in even goed gefenotypeerde EUR-testsets. Bijvoorbeeld, deze nieuwe PRSmix+, TPMI-getrainde EAS T2D PRS bereikt een liability-scale R^2 = 8.5% (Tabel.S14) in TPMI met gegevens van 89k EAS T2D-gevallen en 325k EAS T2D-controles (Tabel.S1), terwijl een Herasight EUR T2D PRS die is getraind met GWAS-associaties gepubliceerd door Suzuki et al. [1] en afgeleid van 254k EUR T2D-gevallen + 1.49m EUR T2D-controles een liability-scale R^2 = 20.7% (16.8, 24.8) bereikt in de UK Biobank [2]. (Andere groepen hebben vergelijkbaar hoog voorspellende EUR T2D PRS [3] getraind die de R^2 = 8.5% drempel hier overschrijden). Maar dat wil niet zeggen dat er geen aanzienlijk verbeterde EAS PRS'en kunnen worden getraind door deze nieuwe EAS GWAS te combineren met andere beschikbare EAS GWAS'en! Bijvoorbeeld, 20% van de effectieve steekproefgrootte van de enorme Suzuki et al. multi-ancestry T2D GWAS wordt bijgedragen door niet-TPMI EAS-bronnen. Nieuwe resultaten hierover komen binnenkort!