Önemli yeni araştırmamızı tanıtan bir gönderi için bir milyon görüntüleme. Bunun sadece kişisel hesabımdan elde ettiği erişimi görmek sevindirici. @herasight gelen kutumuz, ekran arayan çiftlerin ilgisiyle dolup taşıyor. Çok heyecan verici! İlgilenen herkese teşekkürler.

Bugün, dünyanın en güçlü IQ genetik belirleyicisi olan CogPGT'yi açıklıyoruz. IQ ile 0.51'lik bir korelasyon elde ederiz (aile içinde 0.45). Herasight müşterileri, en yüksek CogPGT puanına sahip embriyoyu seçerek çocuklarının beklenen IQ'sunu 9 puana kadar artırabilir. 🧵

Şekil 5'te gösterilen EAS PRS performanslarının, mevcut en iyi EAS PRS modellerinin artık mevcut en iyi EUR modellerini karşıladığını veya aştığını öne süren bu ifadeyi henüz haklı çıkardığını düşünmüyorum. Bu PRSmix+ EAS PRS'leri yalnızca 363k + 80k Tayvanlı TPMI örnekleri üzerinde eğitildiğinden ve ayarlandığından, karşılaştırılabilir yöntemlerle eğitilen ancak çok daha büyük GWAS verileriyle eğitilen EUR PRS'lerin benzer şekilde iyi fenotipli EUR test setlerinde (çok) daha iyi performans sağladığı hala geçerlidir. Örneğin, bu yeni PRSmix+, TPMI eğitimli EAS T2D PRS, 89k EAS T2D vakalarından ve 325k EAS T2D kontrollerinden (Tablo.S1) elde edilen verileri kullanarak TPMI'da sorumluluk ölçeği R^2 = %8,5 (Tablo.S14) elde ederken, Suzuki ve ark. [1] ve 254k EUR T2D vakaları + 1,49 milyon EUR T2D kontrolünden türetilen sorumluluk ölçeği R^2 = %20,7'ye ulaşır (16,8, 24.8) Birleşik Krallık Biyobankası'nda [2]. (Diğer gruplar da benzer şekilde eğitilmiş yüksek öngörülü EUR T2D PRS [3] burada belirlenen R^2 = %8,5 eşiğini aşmıştır). Ancak bu, büyük ölçüde geliştirilmiş EAS PRS'lerinin, bu yeni EAS GWAS'ı mevcut diğer EAS GWAS'larla birleştirerek eğitilemeyeceği anlamına gelmez! Örneğin, devasa Suzuki ve ark. çok soylu T2D GWAS'ın etkin örneklem büyüklüğü, TPMI olmayan EAS kaynakları tarafından sağlanır. Bununla ilgili yeni sonuçlar çok yakında!