Um milhão de visualizações em uma publicação apresentando nossa nova pesquisa importante. É gratificante ver o alcance que isso teve apenas a partir da minha conta pessoal. Nossa caixa de entrada @herasight está explodindo com interesse de casais que procuram fazer triagem. Muito emocionante! Obrigado a todos que interagiram.

Hoje revelamos o CogPGT, o preditor genético mais poderoso do mundo para o QI. Conseguimos uma correlação com o QI de 0,51 (0,45 dentro da família). Os clientes da Herasight podem aumentar o QI esperado de seus filhos em até 9 pontos ao selecionar o embrião com a maior pontuação CogPGT. 🧵

Não acho que as performances dos PRS EAS mostradas na Figura 5 justifiquem ainda essa afirmação, que parece sugerir que os melhores modelos de PRS EAS disponíveis agora atendem ou superam os melhores modelos EUR disponíveis. Como esses PRS EAS PRSmix+ foram treinados e ajustados apenas com 363k + 80k amostras de TPMI taiwanesas, ainda é o caso que os PRS EUR treinados com métodos comparáveis, mas com dados GWAS muito maiores, apresentam (muito) melhor desempenho em conjuntos de teste EUR igualmente bem fenotipados. Por exemplo, este novo PRS EAS T2D treinado com TPMI PRSmix+ alcança um R^2 de escala de responsabilidade = 8.5% (Tabela.S14) em TPMI usando dados de 89k casos de T2D EAS e 325k controles de T2D EAS (Tabela.S1), enquanto um PRS T2D EUR da Herasight treinado usando associações GWAS publicadas por Suzuki et al. [1] e derivado de 254k casos de T2D EUR + 1.49m controles de T2D EUR alcança um R^2 de escala de responsabilidade = 20.7% (16.8, 24.8) no UK Biobank [2]. (Outros grupos também treinaram PRS T2D EUR altamente preditivos [3] que superam o limite de R^2 = 8.5% estabelecido aqui). Mas isso não quer dizer que PRSs EAS muito melhorados não possam ser treinados combinando este novo GWAS EAS com outros GWAS EAS disponíveis! Por exemplo, 20% do tamanho efetivo da amostra do enorme GWAS T2D multi-ancestral de Suzuki et al. é contribuído por fontes EAS não-TPMI. Novos resultados sobre isso em breve!