Herasight ha establecido un nuevo estándar en la predicción genética de la diabetes tipo 1. La diabetes tipo 1 se extiende a ambos lados del límite entre el PGT-M (para trastornos de un solo gen) y el PGT-P (para poligénicos). Hay una contribución descomunal de los alelos de riesgo en la región HLA, por lo que en las familias con un padre que porta un solo alelo de riesgo (a veces también afectado con diabetes tipo 1), hay mucha variación en el riesgo de diabetes tipo 1 entre embriones / descendencia. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de los trastornos de un solo gen, también hay un componente poligénico sustancial que afecta el riesgo de diabetes tipo 1. Esto requiere un enfoque que combine la haplotipificación de alelos de riesgo HLA (más difíciles de genotipar que las regiones genómicas típicas utilizadas en las puntuaciones poligénicas) junto con la predicción poligénica del resto del genoma para maximizar la precisión de la predicción genética. Ese es el enfoque que Herasight ha optimizado, lo que da como resultado un predictor genético que puede reducir drásticamente el riesgo de diabetes tipo 1 en familias con padres afectados o que portan un alelo de riesgo de HLA. Dado que el PGT-M no se considera tan controvertido, pero el PGT-P sí lo es, ¿los que se oponen al PGT-P para la diabetes tipo 2 también se opondrían a este enfoque de detección en familias con alto riesgo de diabetes tipo 1? La enfermedad de Alzheimer también se extiende a ambos lados de este límite con una contribución descomunal del locus APOE combinada con un efecto poligénico del resto del genoma. ¿Es el uso de una puntuación poligénica junto con el genotipo APOE drásticamente diferente moral y científicamente de la simple detección basada en el genotipo APOE?