Herasight 在 1 型糖尿病的基因预测方面设定了新的标准。 T1D 处于 PGT-M(针对单基因疾病)和 PGT-P(针对多基因疾病)之间的边界。 HLA 区域的风险等位基因贡献巨大,因此在有一个携带单一风险等位基因的父母(有时也受 T1D 影响)家庭中,胚胎/后代的 T1D 风险存在很大差异。然而,与大多数单基因疾病不同,T1D 风险也受到相当大的多基因成分的影响。 这需要一种结合 HLA 风险等位基因的单倍型分析(比用于多基因评分的典型基因组区域更具挑战性)以及来自基因组其余部分的多基因预测的方法,以最大化基因预测的准确性。 这就是 Herasight 优化的方法,结果是一个基因预测器,可以大幅降低有受影响父母或携带 HLA 风险等位基因的家庭的 T1D 风险。 由于 PGT-M 被认为不太有争议,而 PGT-P 是有争议的,那么那些反对针对 2 型糖尿病的 PGT-P 的人是否也会反对这种在高风险 T1D 家庭中进行筛查的方法? 阿尔茨海默病也处于这个边界,APOE 位点的贡献巨大,同时与基因组其余部分的多基因效应相结合。使用多基因评分与 APOE 基因型结合,是否在道德和科学上与仅基于 APOE 基因型进行筛查有很大不同?