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A Herasight estabeleceu um novo padrão na previsão genética do diabetes tipo 1.
O DM1 atravessa a fronteira entre PGT-M (para distúrbios de um único gene) e PGT-P (para poligênicos).
Há uma contribuição desproporcional dos alelos de risco na região HLA, portanto, em famílias com um pai que carrega um único alelo de risco (às vezes também afetado com DM1), há muita variação no risco de DM1 entre embriões / descendentes. No entanto, ao contrário da maioria dos distúrbios de um único gene, há também um componente poligênico substancial que afeta o risco de DM1.
Isso requer uma abordagem que combine alelos de risco HLA de haplotipagem (mais desafiadores para o genótipo do que as regiões genômicas típicas usadas em escores poligênicos) junto com a previsão poligênica do resto do genoma para maximizar a precisão da previsão genética.
Essa é a abordagem que a Herasight otimizou, resultando em um preditor genético que pode reduzir drasticamente o risco de DM1 em famílias com pais afetados ou que carregam um alelo de risco HLA.
Uma vez que o PGT-M não é considerado tão controverso, mas o PGT-P é, aqueles que se opõem ao PGT-P para diabetes tipo 2 também se oporiam a essa abordagem de triagem em famílias com alto risco de DM1?
A doença de Alzheimer também ultrapassa essa fronteira com uma contribuição descomunal do locus APOE combinada com um efeito poligênico do resto do genoma. O uso de uma pontuação poligênica junto com o genótipo APOE é drasticamente diferente moral e cientificamente de simplesmente rastrear com base no genótipo APOE?

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