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Herasight 在 1 型糖尿病的基因預測上設立了新的標準。
T1D 介於 PGT-M(針對單基因疾病)和 PGT-P(針對多基因)之間。
HLA 區域的風險等位基因貢獻巨大,因此在有一位父母攜帶單一風險等位基因(有時也受到 T1D 影響)的家庭中,胚胎/後代的 T1D 風險變化很大。然而,與大多數單基因疾病不同,T1D 風險也受到相當大的多基因成分影響。
這需要一種結合 HLA 風險等位基因的單倍型分析(比起典型的多基因分數所用的基因組區域更具挑戰性)以及來自基因組其餘部分的多基因預測的方法,以最大化基因預測的準確性。
這就是 Herasight 優化的方式,結果是一個基因預測器,可以大幅降低有受影響父母或攜帶 HLA 風險等位基因的家庭的 T1D 風險。
由於 PGT-M 被認為不那麼具爭議性,但 PGT-P 是,因此反對針對 2 型糖尿病的 PGT-P 的人是否也會反對這種在高風險 T1D 家庭中進行篩查的方法?
阿茲海默症也跨越了這一界限,APOE 位點的貢獻巨大,並結合了來自基因組其餘部分的多基因效應。使用多基因分數與 APOE 基因型一起,從道德和科學上來看,與僅根據 APOE 基因型進行篩查有何不同?

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